Roma, 13 giu. (askanews) - L'IRCCS Fondazione G.B. Bietti è uno dei 32 centri mondiali coinvolti nel trial di fase 3 di una nuova terapia per la retinite pigmentosa legata al cromosoma X e dovuta a mutazioni del gene RPGR. Questa patologia causa una forma grave e progressiva di distrofia retinica; una malattia rara e genetica dell'occhio che colpisce esclusivamente gli uomini (si stima 1 su 25.000) e causa cecità entro la terza decade di vita. Proprio l'IRCCS Fondazione Bietti di Roma sarà uno dei 4 centri italiani a partecipare ad un Trial di fase 3 per misurare l'efficacia di un nuovo prodotto genico: gli altri 3 centri italiani sono l'Ospedale San Paolo di Milano e le Università di Napoli (Centro coordinatore) e Firenze.
Di fatto, si veicolerà un gene sostitutivo nelle cellule dell'occhio, utilizzando un vettore derivato da un virus inattivato. Più precisamente, verrà iniettato un prodotto genico con un vettore virale Adenovirus-associato di tipo 5 (AAV5-hRKp.RPGR). La somministrazione di questo prodotto avverrà attraverso un'iniezione sottoretinica preceduta da vitrectomia standard bilaterale.
La valutazione dei risultati si baserà innanzitutto sulla misurazione delle variazioni del campo visivo dei pazienti per mezzo della perimetria statica. La malattia colpisce, infatti, prima i bastoncelli, le cellule periferiche della retina, compromettendo sia l'estensione del campo visivo sia la visione con poca luce. Il prodotto genico si rivelerà efficace, perciò, se raggiungerà i bastoncelli e se si avvierà la giusta sintesi proteica correlata al gene RPGR, in questo modo portando ad un misurabile miglioramento visivo.
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